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Panel de cáncer hereditario

Panel de 91 genes relacionados con susceptibilidad incrementada a 16 tipos de cáncer y síndromes de cáncer hereditario conocidos.

Indicaciones

Oncoscreen está indicado en pacientes que tengan sospecha de un cáncer hereditario como son:
  • Cáncer de mama o colorrectal diagnosticado en <50 años.
  • Cualquier tipo de cáncer diagnosticado en edad temprana.
  • Cáncer de mama triple negativo.
  • Hombres con cáncer de mama.
  • Cáncer de ovario epitelial seroso o mucinoso.
  • Cáncer colorrectal o de endometrio con inestabilidad microsatelital.
  • Cáncer de próstata con gleason >6 o metastásico.
  • Cáncer medular de tiroides.
  • Paragangliomas únicos o múltiples.
  • Dos o más tumores primarios en una misma persona.
  • Historia familiar de varios afectados con cáncer.
  • Asociación de cáncer con otras manifestaciones fenotípicas particulares.
  • Otros relacionados

Tipo de muestras

Sangre periférica

Saliva

ADN extraído

Panel cáncer hereditario 91 genes

GENENFERMEDAD
AIPAdenoma hipofisario
ALKSusceptibilidad a desarrollo de neuroblastoma
APCPoliposis Adenomatosa Familiar (PAF)
ATMCáncer de mama, páncreas
AXIN2Cáncer de colon
BAP1Síndrome de predisposición a tumores
BARD1Cáncer de mama
BLMSíndrome Bloom
BMPR1APoliposis Juvenil
BRCA1Cáncer de mama, ovario, próstata
BRCA2Cáncer de mama, ovario, próstata, melanoma, páncreas
BRIP1Cáncer de mama, ovario
CDC73Cáncer de tiroides
CDH1Cáncer gástrico, mama, colon
CDK4Melanoma, cáncer de páncreas
CDKN1BNeoplasia Endocrina múltiple (MEN)
CDKN1CSíndrome Beckwith-Wiedemann
CDKN2AMelanoma, cáncer de páncreas
CHEK2Cáncer de mama, colon, próstata
CTNNA1Cáncer gástrico difuso
DICER1Cáncer de tiroides, pleuropulmonar, rabdomiosarcoma
DIS3L2Síndrome Perlman: nefroblastoma
EGFRAdenocarcinoma de pulmón
EPCAMSíndrome Lynch
FANCCAnemia de fanconi
FANCMFAP, falla espermatogénica
FHLeiomiomatosis y cáncer de células renales
FLCNSíndrome Birt-Hogg-Dube
GALNT12Cáncer colorrectal
GATA2Leucemia
GPC3Tumor Wilms
GREM1Cáncer de colon
HNF1ACarcinoma renal
HOXB13Cáncer de próstata
HRASCáncer de vejiga, tiroides
KITGIST, leucemia, mastocitosis
MAXFeocromocitoma
MEN1Neoplasia Endocrina múltiple (MEN)
METCarcinoma hepatocelular, carcinoma renal
MITFMelanoma
MLH1Síndrome Lynch
MRE11AAtaxia Telangiectasia
MSH2Síndrome Lynch
MSH3Síndrome Lynch
MSH6Síndrome Lynch
MUTYHPoliposis de colon
NBNSíndrome Nijmegen breakage, leucemia
NF1Neurofibromatosis 1
NF2Neurofibromatosis 2
NTHL1Poliposis familiar
PALB2Cáncer de mama, páncreas
PDGFRAGIST
PHOX2BNeuroblastoma
PMS1Cáncer de colon
PMS2Síndrome Lynch
POLD1Cáncer de colon
POLECáncer de colon
POT1Melanoma, glioma
PRKAR1ATumor adrenocortical, mixoma intracardiaco
PTCH1Carcinoma células basales
PTENSíndrome Cowden
RAD50Síndrome Nijmegen breakage
RAD51CCáncer de mama, ovario
RAD51DCáncer de ovario
RB1Retinoblastoma
RECQLCáncer de mama
RECQL4Cáncer gástrico, colon, endometrio
RETNeoplasia Endocrina múltiple (MEN)
RNF43Cáncer colorrectal y de endometrio
RPS20Cáncer colorrectal
RUNX1Leucemia mieloide
SDHAParaganglioma
SDHAParaganglioma
SDHAF2Paraganglioma
SDHBParaganglioma
SDHCParaganglioma
SDHDParaganglioma
SMAD4Poliposis juvenil
SMARCA4Tumores rabdoides
SMARCB1Tumores rabdoides
STK11Síndrome Peutz-Jeghers
SUFUMeduloblastoma, carcinoma células basales, meningioma
TERTLeucemia, melanoma
TMEM127Feocromocitoma
TP53Síndrome Li Fraumeni
TSC1Esclerosis tuberosa
TSC2Esclerosis tuberosa
VHLSíndrome Von Hippel Lindau
WRNSíndrome Bloom
WT1Mesotelioma, tumor de Wilms
XRCC2Cáncer de piel

Oportunidad 30 días calendario.

Características técnicas generales

Identificación de SNV (varianes de nucleótido único), InDels (inserciones y deleciones), CNV (variantes en número de copia) en los 91 genes analizados.

Profundidad

Profundidad promedio de lectura mayor a 1000x

Cobertura

Cobertura del 100% en las regiones codificantes y regiones de la unión intrón – exón, de los genes evaluados y sus regiones de interés clínico.

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